Muž JH, narozený v roce 1963, měl poprvé vyšetřený lipidový profil ve věku 18 let v rámci vyšetření rodinných příslušníků jeho starší sestry. Až do roku 2012 kouřil 20 cigaret denně. Měří 167 cm a hmotnost mu vzrostla v průběhu 23 let z 62 kg na 70 kg v roce 2017 (BMI z 22 na 25). Léčit se začal až v roce 1994, kdy měl celkový cholesterol 10,32 mmol/l a LDL cholesterol 8,79 mmol/l a výrazně zhrubělé Achillovy šlachy při šlachové xantomatóze. DNA analýza potvrdila mutaci v genu pro LDL receptor v exonu 14 substituce c2039 T 〉C/N (záměna leucinu na pozici 680 za prolin v bílkovině LDL receptoru). V roce 2003 a 2006 měl provedenu bicyklovou ergometrii a echo srdce s normálním nálezem.
Jeho léčba začala monoterapií cholestyraminem v dávce 2 × 5 g, při které klesla hodnota LDL cholesterolu na 7,5 mmol/l. Proto byl přidán simvastatin 20 mg a později 40 mg. Měl opakované období, v nichž léčbu přerušil (např. 6/1997–7/1998, 1/2000–8/2000 atd.). V období od července 2010 až do ledna 2013 hypolipidemika však úplně vynechal a jeho LDL cholesterol dosáhl v červenci 2011 maxima 11,9 mmol/l. V listopadu téhož roku pacient dostal silnou bolest za sternem. Symptomy však nevyhodnotil správně a lékaře v této situaci nevyhledal. Při návštěvě lékaře s přibližně 6 měsíčním odstupem EKG a echosonografie srdce ukázaly stav po předním a inferiorním Q-infarktu myokardu s jasnou poruchou kinetiky v anteroseptální oblasti. Koronarografie dokumentovala nemoc tří tepen, chronické uzávěry střední RIA (ramus interventricularis anterior) a ACD (pravé koronární arterie), současně významnou stenózu ramus circumflexus. Pacientovi bylo doporučen aortokoronární bypass, který neabsolvoval, protože dostal akutní apendicitidu. Kouřit přestal až v květnu 2012. Od té doby pravidelně užíval
arorvastatin 80 a ezetimib a jeho LDL cholesterol se na této dvojkombinaci pohyboval v rozmezí 3,7 až 4,7 mmol/l. V lednu 2017 mu byl k této léčbě přidán inhibitor PCSK9 alirokumab v dávce 150 mg a pacient dosáhl koncentrace celkového cholesterolu 3,53 mmol/l a LDL cholesterolu 1,79 mmol/l. Mezitím v červnu 2016 překonal druhý infarkt myokardu a v říjnu 2016 absolvoval CABG.
Pacient JH má tři sestry. Nejstarší (nar. 1957) překonala ve věku 15 let revmatickou horečku, a tehdy jí byla zjištěna hypercholesterolemie. Od té doby byla sledovaná v metabolické ambulanci a v roce 1981 byli pozvaní na vyšetření i její tři sourozenci: bratr (náš pacient JH) a dvě sestry. Hypercholesterolemie se potvrdila u všech čtyř sourozenců se závěrem familiární hypercholesterolemie. Sourozenci měli společného otce, který náhle zemřel ve věku 33 let, údajně na úraz v práci. Kromě nejmladší sestry měli všichni koncentraci celkového cholesterolu nad 10 mmol/l a LDL cholesterolu nad 8 mmol/l (a co je důležité, i xantomatózu na Achillových šlachách). Matka starších sester měla normální lipidový profil, matka našeho pacienta JH vyšetření odmítla. FH tedy mohli zdědit po společném otci, jehož lipidový profil je neznámý. Otec měl tři bratry a dvě sestry – a dva bratři zemřeli na infarkt myokardu. Nejmladší sestra překonala cévní mozkovou příhodu, léčí se s FH a má dceru a vnuka s potvrzenou FH, kteří se bohužel neléčí. Náš proband JH má dvě dcery, z toho starší zdědila FH a byla kuřačka do doby, než otěhotněla. Má plánovanou léčbu, až přestane kojit nedávno narozené dítě. Kouřit snad znovu nezačne.