Na poslední únorový den připadá Den vzácných onemocnění. Jde o celosvětovou aktivitu, která si klade za cíl nejen upozornit na pacienty s vzácným onemocněním a jejich rodiny. Nám praktickým dětským lékařům by měla připomenout obtížnou cestu pacienta se vzácným onemocněním k diagnóze. Je to právě praktik, který ve většině případů zachytí nepatrné symptomy, a pokud je dokáže spojit s podezřením na vzácné onemocnění, může přiblížit stanovení správné diagnózy o měsíce a často i roky. Na pomoc nám vznikají různá hodnotící schémata a pomůcky.
Dnes bychom chtěli upozornit na on-line aplikaci accelRare poháněnou umělou inteligencí – najdete ji on-line ZDE. Do dotazníku, který se vám zde zobrazí, vložíte postupně dosud známé informace z diagnostiky i anamnézy pacienta a výstupem je diferenciálně diagnostická rozvaha plynoucí z těchto vložených informací.
Nicméně i přes pokrok techniky stále zůstává nejdůležitější část na bedrech praktika, a to všimnout si symptomů a vyjádřit podezření na vzácné onemocnění.
MUDr. Zdeněk Zíma, místopředseda OSPDL ČLS JEP
Pro více informací o vzácných onemocněních pro vás i rodiče vašich pacientů i s vybranými kontakty na další zdroje připojujeme ke stažení informační leták České asociace pro vzácná onemocnění ZDE.