Byly to dva dny plné nových informací i přátelských setkání. Každoroční, mezioborově orientovaný kongres naší odborné společnosti, který proběhl letos 22.–23. května v pražském Hotelu DUO, se opravdu vydařil. Připomeňte si jej spolu s námi – a pokud jste se letos nemohli zúčastnit, nenechte si jej ujít napřesrok. Zažít je přece jen lepší než si o tom jenom číst…
Fotodokumentace konference
Ocenění významných osobností našeho oboru
U příležitosti Mezioborových dnů naše odborná společnost udělila:
– Čestné členství OSPDL ČLS JEP MUDr. Jiřímu Markovi, který vedle své klinické praxe významně ovlivnil vzdělávání lékařů v rámci svého působení v Institutu postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví a výrazně se angažoval v tvorbě racionální antibiotické politiky.
– Cenu za přínos primární péči o děti a dorost MUDr. Evě Svobodové. Tato cena je vyhrazena kolegyním a kolegům, kteří požívají ve svém okolí uznání i úctu pro celoživotní zkušenosti, léty osvědčený a odborně i osobnostně kvalitní přístup k pacientům a jejich rodinám i pro jiné své výjimečné vlastnosti.
BLOK: ŠKOLITELÉ
Akreditace a rezidenční místa (MUDr. Zdeněk Zíma)
Přednáška shrnula praktické podmínky akreditace ordinace praktického lékaře pro děti a dorost a její význam pro přípravu nových pediatrů v primární péči. Akreditované pracoviště musí splňovat personální, provozní i materiálně-technické požadavky, mimo jiné nejméně tříletou praxi školitele, alespoň 600 registrovaných pacientů, návštěvní službu, úvazek minimálně 0,8 a dostatečnou ordinační dobu. Od 1. ledna 2026 se žádosti podávají elektronicky, zvlášť pro kmen a zvlášť pro specializační vzdělávání, přičemž důležité je také smluvní a administrativní ošetření pobytu školence v ordinaci. Zmíněn byl rozdíl mezi dozorem a dohledem i nutnost jasně vymezit kompetence školence, zejména po absolvování kmene.
Katedra IPVZ a vzdělávací aktivity (MUDr. Zdeněk Zíma)
Druhá přednáška představila roli Katedry praktického lékařství pro děti a dorost IPVZ jako centra postgraduální přípravy, celoživotního vzdělávání a metodické podpory školitelů. Katedra se podílí na přípravě lékařů k atestaci, aprobačních zkouškách lékařů ze zahraničí, kvalifikačních kurzech pro pediatry bez způsobilosti v PLDD i na vzdělávání sester a nelékařských zdravotnických pracovníků. Důraz je kladen na centralizaci a sjednocování teoretických kurzů, aktualizaci jejich obsahu a tvorbu podpůrných materiálů pro praxi. Součástí aktivit je také pregraduální osvěta, například projekt „Staň se PLDD na zkoušku“, který má medikům přiblížit práci v ordinaci dětského praktika. Katedra zároveň nabízí konzultace při získávání akreditace a rezidenčních míst, koordinuje síť akreditovaných ordinací a připravuje vzdělávací akce pro školitele. Perspektivou oboru je podpora samostatných a týmových praxí, zapojení mladších lékařů, delegování administrativy a rozšíření kvality i rozsahu péče v ordinacích PLDD.
BLOK: INFEKTOLOGIE
Zvířecí stopa v dětské anamnéze (MVDr. Aneta Pierzynová, Ph.D.)
Přednášející upozornila na význam expozice zvířatům v dětské anamnéze a na praktický přínos konceptu One Health. Připomněla, že kontakt dítěte se zvířaty může být klíčovým vodítkem u zoonóz, poranění zvířetem i infekcí přenášených členovci. U pokousání či poškrábání je třeba hodnotit nejen rozsah rány, ale také původ, očkování a dohledatelnost zvířete včetně veterinárního vyšetření. Z parazitárních zoonóz byla zdůrazněna echinokokóza, jejíž dlouhá inkubační doba může ztížit zpětné rozpoznání rizikové expozice. Praktický význam mají i informace o dovozu zvířat, odčervování, kontaktu s liškami, manipulaci se zvířecím trusem či konzumaci neomytých lesních plodů. Prezentace upozornila také na rizika spojená s drobnými savci v domácnosti, například giardiózu, dermatofytózy, salmonelózu, lymfocytární choriomeningitidu či kravské neštovice. Samostatnou oblast tvoří infekce přenášené klíšťaty a komáry, u nichž je zásadní cestovatelská anamnéza, sezónnost obtíží a regionální výskyt vektorů. Hlavním sdělením bylo, že pediatr by se v indikovaných případech neměl ptát jen na přítomnost zvířete v rodině, ale na konkrétní okolnosti kontaktu, protože právě ty mohou rozhodnout o včasném zařazení zoonózy do diferenciální diagnostiky.
HPV: kde jsme dnes, kam směřujeme a aktuality ze světa pneumokoků (MUDr. Alena Šebková)
Eliminace onemocnění asociovaných s lidskými papilomaviry (HPV) je reálným cílem, pokud se podaří zvýšit proočkovanost, zahajovat vakcinaci včas a propojit ji se screeningem. HPV infekce patří mezi nejčastější pohlavně přenosné infekce; většina spontánně vymizí, perzistence vysoce rizikových typů však může vést k prekancerózám a malignitám, zejména karcinomu děložního hrdla. Aktuální česká doporučení podporují očkování dívek i chlapců již od 11 let, kdy je imunitní odpověď velmi dobrá a očkování lze provést před možnou expozicí HPV. Od roku 2024 je vakcinace hrazena dívkám i chlapcům ve věku 11–14 let, přesto v ČR zůstává významná skupina neočkovaných dětí. Dlouhodobá data o 9valentní vakcíně potvrzují perzistenci protilátek i ochranu před lézemi a genitálními bradavicemi souvisejícími s vakcinačními typy HPV. Zahraniční zkušenosti ze Švédska a Dánska ukazují, že vysoká proočkovanost může výrazně snížit výskyt karcinomu děložního hrdla i prevalenci typů HPV 16 a 18. Screening však zůstává nezbytný, protože vakcíny nepokrývají všechny vysoce rizikové typy. Klíčovou roli mají praktičtí lékaři pro děti a dorost, jejichž jasné doporučení může zásadně zvýšit ochotu rodičů k očkování.
Léčba pneumonie v dětském věku (prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.)
Základ diagnostiky komunitní pneumonie v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost zůstává klinický: posouzení horečky, kašle, tachypnoe, dyspnoe, známek dechové tísně, poslechového nálezu a celkového stavu dítěte. Laboratorní ani zobrazovací vyšetření nemají být u lehké nekomplikované pneumonie rutinní, rentgen hrudníku je indikován zejména při selhání léčby, při podezření na komplikace nebo při diagnostických rozpacích. Důležitým nástrojem rozhodování je pulzní oxymetrie, protože hypoxemie zásadně ovlivňuje riziko a další postup. U dětí mladších dvou let s mírnými příznaky lze při zajištění časné kontroly zvážit vyčkávací postup bez antibiotik. Pokud je antibiotická léčba indikována, první volbou zůstává perorální amoxicilin v dávce 70–90 mg/kg/den po dobu 7–10 dnů; makrolidy nejsou vhodné jako první volba u běžné komunitní pneumonie. Na atypickou, zejména mykoplazmovou pneumonii je třeba myslet hlavně u starších dětí, při odpovídající klinice lze k amoxicilinu přidat klaritromycin. Těžká nebo komplikovaná pneumonie má být důvodem k hospitalizaci a cílenější diagnostice i léčbě. Péče má být řízena tíží stavu a rizikovými faktory, nikoli automatickým vyšetřovacím schématem.
Rychlá diagnostika v ordinaci
Produktová prezentace společnosti Aidian představila možnosti point-of-care diagnostiky využitelné v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost. Rychlá vyšetření provedená přímo v místě péče mohou podpořit rozhodování u dětí s horečkou, respiračními příznaky, bolestmi v krku nebo podezřením na infekci močových cest. Systém QuikRead go Plus byl prezentován jako přenosná „ordinanční laboratoř“ umožňující během několika minut vyšetření CRP, CRP s hemoglobinem, Strep A, HbA1c či okultního krvácení ve stolici. Uricult nabízí kultivační diagnostiku močových infekcí přímo v ordinaci a může zkrátit dobu nejistoty při rozhodování o dalším postupu. Kombinovaný rychlotest SARS-CoV-2/chřipka A+B/RSV/adenovirus/Mycoplasma pneumoniae umožňuje detekci šesti respiračních patogenů z jednoho odběru s výsledkem do 15 minut. Technologie HemoCue pak umožňuje stanovení celkového počtu leukocytů a diferenciálního rozpočtu z malého množství kapilární nebo žilní krve během pěti minut. V kombinaci s klinickým vyšetřením mohou tato vyšetření pomoci rozlišit pravděpodobnou virovou a bakteriální etiologii, posoudit závažnost stavu a rozhodnout o ambulantním sledování, léčbě nebo odeslání dítěte k další péči. Point-of-care diagnostika nenahrazuje klinický úsudek ani standardní laboratorní metody, ale při správném začlenění do diagnostického algoritmu může zefektivnit provoz ordinace a zvýšit bezpečnost péče.
BLOK: ORÁLNÍ MIKROBIOM V PEDIATRII
Mikrobiota dutiny ústní a orální probiotické kmeny s prokázaným účinkem – možnosti využití v pediatrické praxi (PharmDr. Jana Matušková)
Přednáška zdůraznila, že používání probiotik v pediatrii má vycházet z pravidel lege artis a z medicíny založené na důkazech, tedy z konkrétních studií ke konkrétním kmenům, nikoli z obecného označení „probiotikum“. U antibiotické léčby mají nejpevnější oporu probiotika v prevenci průjmu spojeného s antibiotiky, zejména při včasném nasazení a dostatečné dávce. U orálních probiotik byla pozornost věnována kmenům Streptococcus salivarius K12 a M18: K12 může mít význam v prevenci recidivujících ORL infekcí, M18 v péči o zubní zdraví, redukci plaku a některých projevů dysmikrobie v dutině ústní. Praktickým poselstvím bylo volit přípravky s přesně doloženým kmenem a správnou formou podání, protože orální probiotika mají působit lokálně v ústech, nikoli být pouze spolknuta.
BLOK: BEZPEČNÉ DĚTSTVÍ
Živá dílna – Prevence prohlubování psychických obtíží u dětí v zátěžových situacích (Mgr. Bc. Alena Vrbová, DiS.)
Prezentace představila model podpory dětí a dospívajících s psychickými obtížemi, který stojí na včasném záchytu, práci s rodinou, školou a mezioborové spolupráci. Živá dílna je skupinový program, v němž si děti postupně osvojují bezpečná pravidla komunikace, práci se vztahy, empatii, asertivitu, řešení konfliktů, zvládání emocí a stresu. Projekt reaguje na nedostatek odborníků a dlouhé čekací lhůty tím, že praktickým dětským lékařům nabízí podporu, materiály a možnost koordinovaného směrování rodin do vhodných služeb. Důležitou roli mají také terénní pracovníci a studenti, kteří mohou rodinám pomoci překlenout období mezi prvním zachycením potíží a dostupnou odbornou péčí.
Dětství bez násilí (Mgr. Kateřina Bělohlávková)
Přednáška připomněla, že ochrana dětí před násilím není jen sociální nebo trestněprávní téma, ale také zásadní otázka veřejného zdraví a duševního vývoje dítěte. Násilí na dětech bývá dlouho skryté, má vysokou latenci a jeho důsledky se mohou projevit psychickými obtížemi, poruchami chování, sebepoškozováním nebo zhoršením školního a rodinného fungování. Klíčová je proto schopnost lékařů, škol i sociálních služeb včas zachytit varovné signály, sdílet informace a zabránit tomu, aby dítě „propadlo“ mezi jednotlivými institucemi. Praktický důraz byl kladen na mezioborové síťování, krizové kontakty, podporu rodičovských kompetencí a dostupnost služeb pro ohrožené děti i rodiny.
Nikotinové sáčky a jejich role v epidemiologii dětské závislosti (Mgr. Jaroslav Šejvl, Ph.D.)
Přednáška ukázala nikotinové sáčky jako rychle se šířící formu rizikového chování u dětí a dospívajících, která je nenápadná, snadno dostupná a často atraktivně balená. Přestože právní úprava stanovuje limity obsahu nikotinu a požadavky na vzhled balení, v praxi se objevují výrobky s výrazně vyšším obsahem nikotinu a marketingem připomínajícím sladkosti či jiné dětsky přitažlivé produkty. Epidemiologická data ukazují, že zkušenost s nikotinovými sáčky má významná část žáků základních škol i šestnáctiletých dospívajících. Pro pediatrickou praxi je podstatné ptát se cíleně, využívat krátkou intervenci, zapojovat rodiče a školy a vnímat nikotinové sáčky jako možný vstup do závislostního chování, nikoli jako nevinný experiment.
BLOK: NEUROCHIRURGIE
Síla komunity (Magdalena Pohnanová)
Přednáška představila činnost organizace Cerebrum, která podporuje lidi se získaným poškozením mozku i jejich rodiny po cévní mozkové příhodě, úrazu, nádoru či jiném poškození. Důraz byl kladen na to, že po kvalitní akutní péči často následuje roztříštěná následná podpora a pečující rodiny zůstávají bez dostatečných informací i praktické pomoci. Zvláštní pozornost patřila „neviditelným“ handicapům, jako jsou poruchy paměti, pozornosti, řeči, chování, únava nebo zhoršené exekutivní funkce, které okolí často mylně interpretuje jako lenost, podivnost či nevychovanost. Komunita podle přednášky doplňuje odbornou péči tím, že snižuje izolaci, posiluje motivaci a nabízí bezpečný prostor pro sdílení zkušeností, trénink dovedností a návrat k běžnějšímu životu.
Možnosti chirurgické léčby poporodního poranění brachiálního plexu (MUDr. Ivan Humhej, Ph.D.)
Přednáška shrnula, že poporodní poranění brachiálního plexu je sice relativně vzácné, ale pro dítě může mít zásadní funkční důsledky, pokud se včas nerozpozná závažnost léze a nezvolí správný postup. Část horních lézí se může spontánně zlepšit, u těžších a kompletních postižení je však rozhodující časné sledování obnovy hybnosti a případné odeslání na specializované pracoviště. Chirurgická léčba využívá nervové štěpy a nervové transfery, u pozdních následků také šlachové nebo svalové přenosy. Výsledek závisí na správném načasování, mezioborové spolupráci neurochirurga, neurologa a rehabilitačního týmu a na dlouhodobé pooperační rehabilitaci.
Diferenciální diagnostika – kraniostenózy u kojenců (MUDr. Petr Kasík)
Závěrečná přednáška bloku se věnovala odlišení kraniosynostóz od častějších polohových deformit hlavy u kojenců. U kraniosynostózy předčasně srůstá jeden nebo více lebečních švů, což vede k typickým tvarovým změnám lebky podle postiženého švu; polohové deformity naproti tomu souvisejí hlavně s tlakem a polohováním. Pro praktického lékaře je důležité hodnotit hlavu z pohledu shora, palpačně vyšetřit švy a fontanelu, sledovat obvod hlavy i dynamiku růstu a všímat si polohy uší, čela a obočí. Při podezření na synostózu je vhodné časné odeslání na specializované pracoviště, protože minimálně invazivní chirurgické postupy mají nejlepší efekt v prvních měsících života, zatímco polohové deformity se řeší především polohováním, fyzioterapií a někdy ortézou.
BLOK: RESPIRACE
Cystická fibróza (MUDr. Jana Bartošová)
Přednáška představila cystickou fibrózu jako multisystémové genetické onemocnění s hlavním postižením dýchacích cest, ale i s častou pankreatickou insuficiencí, rizikem diabetu, jaterního postižení a dalších komplikací. V Česku je sledováno přibližně 750 pacientů a zásadní roli má novorozenecký screening, po němž musí rychle následovat potní test, edukace rodiny a zahájení komplexní péče ve specializovaném centru. Léčba zahrnuje substituci pankreatických enzymů a soli, inhalace, dechovou rehabilitaci, vitaminy, pravidelné kontroly a kultivace při infektech. Zásadní změnu prognózy přinesly modulátory CFTR, zejména trojkombinace Kaftrio, které u většiny vhodně indikovaných pacientů zlepšují plicní funkce, snižují exacerbace a hospitalizace a zlepšují výživu i kvalitu života. Terapie však vyžaduje sledování jaterních testů, kreatinkinázy, psychického stavu a možných lékových interakcí, například s klarithromycinem. Samostatnou pozornost si zaslouží děti s nálezem CF-SPID, u nichž screening není jednoznačný a které je třeba dlouhodobě sledovat.
Epidemiologická situace IPO v Česku a Prevenar 20 jako vakcína volby (prof. MUDr. Roman Prymula, CSc., Ph.D.)
Přednáška se zaměřila na invazivní pneumokoková onemocnění a význam očkování v situaci, kdy pneumokok vykazuje vysokou sérotypovou variabilitu. Po zavedení dřívějších konjugovaných vakcín výrazně ubylo onemocnění způsobených vakcinačními sérotypy, zároveň se však prosazuje sérotypový replacement včetně nárůstu sérotypů 8, 15B či 10A a přetrvávajícího problému sérotypu 3. Konjugované vakcíny v praxi vedly k významnému poklesu invazivních pneumokokových infekcí a mají dopad také na pneumonie a otitidy. Prevenar 20 díky širšímu pokrytí lépe odpovídá současné epidemiologické situaci a byl prezentován jako vakcína volby. U dětí se zdůrazňuje schéma 2+1 nebo 3+1 s boosterem ve druhém roce života a dostatečnými intervaly mezi dávkami. Důležitým kontextem zůstává nízká proočkovanost proti chřipce, protože chřipka i RSV zvyšují riziko pneumokokových komplikací.
Rehabilitace u pacienta s plicním onemocněním, indikace k lázeňské terapii (Mgr. Tereza Příkazká)
Dechová rehabilitace u dětí s plicním onemocněním má začít časně a má být přizpůsobena věku, diagnóze, aktuálnímu stavu i možnostem rodiny. Opírá se o polohování, respirační handling, hygienu dýchacích cest, nácvik účinného dýchání a u malých dětí zejména o motivaci hrou. Využívají se PEP pomůcky, kašlací asistenty, autogenní drenáž a další techniky, které pomáhají odstranit sekret a zlepšit ventilaci. Rehabilitace má být propojena s celkovou posturou a pohybem a ideálně probíhá v multidisciplinární spolupráci lékaře, fyzioterapeuta, případně psychologa či ergoterapeuta. Ve stabilním stavu se obvykle počítá s inhalacemi jednou až dvakrát denně, při infektu podle tolerance častěji. Lázeňská léčba může být u vybraných pacientů přínosná jako součást dlouhodobého plánu, pokud podporuje stabilizaci respiračního stavu, edukaci rodiny a pravidelný režim.
BLOK: KOMUNIKACE TĚŽKÝCH TÉMAT
Wellbeing praktických lékařů pro děti a dorost (MUDr. Pavla Hromádková)
Přednáška pojala „pohodu v ordinaci“ jako výsledek několika vzájemně propojených podmínek: odborných znalostí, komunikačních dovedností, empatie k pacientům, sebepéče a týmové spolupráce. Zdůraznila, že komunikace je v pediatrické praxi nejen prostředkem předávání informací, ale také léčebným nástrojem, zejména při práci s dětmi a rodinami v obtížných situacích, při sdělování závažných zpráv, v paliativní péči nebo u krizových stavů. Praktickým doplněním péče mohou být informační materiály, brožury, aplikace, podcasty, online kurzy a knihy, například při kyberšikaně či poruchách příjmu potravy. Důležitým tématem byla také sebepéče zdravotníků: lékař má umět včas poznat přetížení, používat jednoduché techniky zvládání stresu a nezanedbávat vlastní potřeby, protože bez nich nelze dlouhodobě dobře pečovat o pacienty. Závěr přednášky vyzdvihl význam týmové spolupráce s kolegy, specialisty i odborníky z jiných profesí a připomněl probíhající standardizaci paliativní péče v ČR včetně připravovaných doporučení pro ordinace PLDD.
Specifika práce a komunikace v romských komunitách ve zdravotně-sociální oblasti (Mgr. Lucie Fuková)
Další přednáška ukázala, že práce s romskými pacienty často nevyžaduje zvláštní medicínu, ale lepší porozumění sociální realitě, rodinnému kontextu a bariérám, které mohou být z ordinace snadno čteny jako nezájem. Patří mezi ně nedůvěra, strach z odsouzení nebo institucí, nízká zdravotní gramotnost, chudoba, digitální bariéry, špatné zkušenosti i odlišné vnímání času a priorit. Klíčové je proto komunikovat krátce, konkrétně, bez zahanbování a ověřovat porozumění tak, aby souhlas pacienta neznamenal jen formální přikývnutí. Rodinu je vhodné brát jako partnera, ale současně citlivě nastavit hranice a dát prostor samotnému pacientovi; konfliktní situace je třeba začít uznáním emoce, vysvětlením role lékaře a jasným, proveditelným dalším krokem. Významnou pomoc může představovat zdravotně-sociální asistent jako most mezi rodinou, lékařem, školou a sociálními službami, protože důvěra, srozumitelnost a respekt nejsou doplňkem péče, ale její nezbytnou součástí.
BLOK: DĚTSKÁ BOLEST
Dětská bolest a algeziologie (doc. MUDr. Jitka Fricová, Ph.D.)
Chronická bolest u dětí je v primární péči častá, ale často skrytá a pro lékaře obtížně diagnostikovatelná i léčitelná. Nejčastěji se praktičtí dětští lékaři setkávají s bolestmi hlavy, funkční bolestí břicha, migrénou a muskuloskeletální bolestí, přičemž dopad bývá výrazný zejména na školu, psychiku, spánek a rodinné fungování. Důležité je rozlišit akutní bolest od chronické bolesti trvající déle než tři měsíce a odlišit bolest nocicepční, neuropatickou a nociplastickou, protože každá vyžaduje jiný terapeutický přístup. V léčbě zůstávají základem bezpečně dávkovaný paracetamol a ibuprofen, zatímco opioidy a adjuvantní léčba patří do rukou zkušenějších nebo specializovaných pracovišť. Praktickým výstupem je „semafor bolesti“: zelené situace zvládne PLDD v ambulanci, oranžové vyžadují sledování a konzultaci a červené příznaky, například red flags, neuropatická bolest, CRPS nebo závažná psychosociální dysfunkce, jsou důvodem k odeslání ke specialistovi.
Dětská bolest, psychika a paradoxy (doc. MUDr. Libuše Stárková, CSc.)
Přednáška ukázala bolest nejen jako senzorickou, ale také výrazně emoční a psychickou zkušenost, která se u dětí může snadno dostat do začarovaného kruhu strachu, úzkosti, nespavosti a beznaděje. Zvláštní pozornost byla věnována funkčním a chronickým bolestem, u nichž se prolínají biologické, psychologické, rodinné a sociální faktory a kde je třeba bolest tlumit nepřímo přes léčbu psychických obtíží. Autorka upozornila také na nárůst sebepoškozování u adolescentů, které může sloužit jako maladaptivní způsob regulace napětí, úzkosti, zlosti či disociace. Závažnost problému zvyšuje impulzivita, možné šíření chování ve vrstevnických skupinách a na sociálních sítích, komorbidita s poruchami příjmu potravy, úzkostí či depresí a riziko suicidálního jednání. Závěr vyzněl jako výzva k širšímu pohledu na dětskou bolest a sebepoškozování: nestačí jen medicínské řešení, ale je nutné porozumět i psychickému, rodinnému, kulturnímu a existenciálnímu kontextu dítěte.
Dětská bolest a paliativní péče (MUDr. Ing. Tomáš Votava, PhD.)
Třetí přednáška zasadila léčbu bolesti do kontextu dětské paliativní péče, která podle definice WHO zahrnuje somatickou, psychickou i spirituální péči o dítě a podporu jeho rodiny. Bolest je v paliativní medicíně chápána jako samostatný symptom, pro který je třeba vytvořit plán péče; její rozpoznání vychází z pozorování dítěte, výpovědi rodičů, škál bolesti a zohlednění příčiny, věku, vývoje, emocí i stavu vědomí. V závěru života je hodnocení bolesti obtížnější, protože vitální funkce i chování dítěte mohou být zkresleny samotným procesem umírání. Farmakoterapie má být pravidelná, individualizovaná a podávaná vhodnou cestou; u mírné až střední bolesti se využívají neopioidní analgetika, u silné bolesti zejména opioidy, především morfin, s pečlivou titrací dávky a kombinací s dalšími léky podle potřeby. Důležitou součástí péče je překonávání strachu rodičů i zdravotníků z opioidů: obava ze závislosti nebo z „přiznání konce“ nemá bránit účinné úlevě od bolesti, pouze vyžaduje dobrou komunikaci a kontrolní mechanismy.
BLOK: GENETIKA
Fetální alkoholový syndrom (MUDr. Lenka Horáková)
Přednáška zdůraznila, že poruchy fetálního alkoholového spektra (FASD) jsou zcela preventabilní a že v těhotenství neexistuje bezpečná dávka alkoholu. Alkohol může poškodit vývoj plodu už velmi časně, mozek je citlivý po celou graviditu a většina postižených dětí přitom nemusí mít nápadné obličejové rysy. Obtíže se často plně projeví až ve školním věku jako poruchy pozornosti, paměti, exekutivních funkcí, učení, emoční regulace a sociálního úsudku. Diagnostika je klinická a závisí i na kvalitní anamnéze prenatální expozice, kterou komplikuje stigma. Včasné rozpoznání a úprava prostředí, předvídatelnost, opakování, speciálně pedagogická podpora a spolupráce rodiny se školou mohou významně snížit riziko sekundárních následků.
Prenatální genetické testování z pohledu pediatra (MUDr. Pavel Tesner, Ph.D.)
Druhá přednáška ukázala, že genetické riziko se týká všech párů, protože ani negativní rodinná anamnéza nevylučuje de novo mutace nebo vzácná genetická onemocnění. Prenatální screening, včetně kombinovaného screeningu a neinvazivního prenatálního testování (NIPT), slouží především k odhadu rizika, nikoli k definitivnímu vyloučení všech vad. Invazivní metody, jako odběr choriových klků nebo amniocentéza, přinášejí diagnostické informace, ale i zde je nutné počítat s limity, například placentární mozaikou či nejednoznačnými variantami. Důležitým sdělením bylo realisticky vysvětlovat rodičům, co který test umí a neumí, a interpretovat nálezy v multidisciplinárním kontextu. Moderní genetika proto pediatrovi nepřináší absolutní jistotu, ale cenný nástroj pro lepší plánování péče o dítě.
Současné možnosti genetického vyšetření u dětí v raném věku, přehled nejčastějších příznaků a diagnóz (MUDr. Miroslava Balaščaková Ph.D.)
Třetí přednáška se zaměřila na postnatální genetickou diagnostiku u dětí s vrozenými vadami, dysmorfiemi, poruchami růstu, smyslovými vadami, epilepsií, hypotonií, opožděním či regresí vývoje, autismem nebo intelektovým deficitem. Včasná diagnóza může zásadně změnit klinický postup: umožnit cílenou léčbu, upravit medikaci, ukončit zbytečná vyšetření, zahájit podpůrnou či paliativní péči a poskytnout rodině genetické poradenství před dalším těhotenstvím. Zdůrazněno bylo, že i diagnózy tradičně vysvětlované perinatální zátěží, například část případů dětské mozkové obrny, mohou mít genetickou příčinu. U kriticky nemocných novorozenců a kojenců získává význam rychlé celogenomové sekvenování, které může přinést výsledek během několika dnů a přímo ovlivnit léčbu. Genetické vyšetření je proto třeba indikovat včas, cíleně a vždy s vědomím jeho interpretačních limitů.
Jan Kulhavý
