Milé kolegyně, milí kolegové,
podruhé dnes prostřednictvím Newsletteru nahlédneme do Doporučení pro praxi, která sestavujeme ve výboru OSPDL ČLS. Nejsou to doporučené postupy v pravém slova smyslu, jejichž tvorba i aktualizace, oponentura a finální schvalování trvá řadu měsíců.
Cílem Doporučení pro praxi je naopak nabídnout vám vodítka pro vaši práci – v co nejaktuálnější podobě, co nejrychleji a v co nejdostupnější podobě.
Dnes vám nabízíme přehled aktuálních doporučení pro diagnostiku celiakie – imunitně zprostředkovaného systémového onemocnění, vyvolaného glutenem a jemu podobnými prolamily u geneticky vnímavých jedinců. Genetická predispozice je dána přítomností haplotypů HLA-DG2 nebo HLA-DQ8.
KOHO TESTOVAT
Symptomatičtí pacienti
- s gastrointestinálními symptomy,
- neprospívající, s poruchou růstu,
- se sideropenickou anémií,
- s kožními a slizničními projevy (dermatitis herpetiformis Duhring),
- s gynekologickými potížemi (amenorea, pozdní menarche),
- s psychickými potížemi.
Asymptomatičtí pacienti
- Pokud jsou příbuzní 1. stupně již diagnostikovaných pacientů s celiakií.
- Pokud mají onemocnění, která mohou být s celiakií asociována:
- diabetes mellitus 1. typu,
- juvenilní idiopatickou artritidu,
- IgA nefropatii,
- deficit sérového IgA,
- autoimunitní tyreoiditidu,
- autoimunitní hepatitidu,
- Downův syndrom,
- Turnerův syndrom,
- Williamsův syndrom.
CO TESTOVAT
Symptomatičtí pacienti
- Začínáme vyšetřením sérové hladiny IgA a protilátky anti-TG2 ve třídě IgA,
- Pokud je zjištěn deficit v sérové hladině IgA, provedeme vyšetření EMA a anti-TG2 ve třídě IgG. - Pokud jsou protilátky pozitivní:
- Posíláme dítě k dětskému gastroenterologovi, který rozhodne o případné enterobiopsii* a stanoví diagnózu celiakie. - Pokud jsou protilátky negativní:
- Diagnóza celiakie je nepravděpodobná,
- Falešně negativní výsledky mohou být při nízké konzumaci lepku, při enteropatii, u které je ztráta bílkovin, nebo při léčbě imunosupresivy. Proto je možné vyšetření zopakovat po 3–6 měsících.
Asymptomatičtí pacienti
- Začínáme genetikou – vyšetřením HLA-DQ2 a HLA-DQ8
- Pokud je genetické vyšetření negativní, nemusíme již dále vyšetřovat.
- Pokud je genetické vyšetření pozitivní nebo nemůže být provedeno, vyšetřujeme sérovou hladinu IgA a protilátky anti-TG2 ve třídě IgA,
Pokud je zjištěn deficit v sérové hladině IgA, provedeme vyšetření EMA a anti-TG2 ve třídě IgG.
- Pokud jsou protilátky pozitivní:
Posíláme dítě k dětskému gastroenterologovi, který rozhodne o případné enterobiopsii* a stanoví diagnózu celiakie.
- Pokud jsou protilátky negativní:
Diagnóza celiakie je nepravděpodobná, ale onemocnění se může rozvinout později, proto se doporučuje kontrola protilátek v intervalu 1 rok až 3 roky.
DŮLEŽITÉ UPOZORNĚNÍ
Vyšetření protilátek proti tkáňové transglutamináze (ant-TG2) se musí provádět pouze po dostatečné konzumaci lepku (alespoň 15 g/den).
ZAVÁDĚNÍ BEZLEPKOVÉ DIETY JEŠTĚ PŘED VYŠETŘENÍM JE CHYBA A VEDE K FALEŠNĚ NEGATIVNÍMU VÝSLEDKU!
* Diagnóza celiakie bez nutnosti enterobiopsie (stanovuje a provádí pouze dětský gastroenterolog):
- Přítomnost klinických symptomů.
- Není deficit sérového IgA.
- Pozitivita protilátek anti-TG2 je větší než desetinásobek normy.
- Pozitivní EMA z jiného vzorku než anti-TG2.
- Je vhodné doplnit vyšetření HLA DQ2 a HLA-DQ8.
- Symptomy musí ustoupit na bezlepkové dietě.
MUDr. Pavla Hromádková
Zdroj: https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/03/16.pdf
